8岁女孩咳嗽34天不愈，肺部布满异常阴影！罕见遗传病竟是 “元凶”
8岁女孩持续咳嗽34天，伴乏力、运动耐力下降，稍活动就发绀，按肺炎用抗生素治疗无效，还出现呼吸窘迫。胸部CT显示双肺弥漫性结节状磨玻璃影，最终基因检测揪出 “元凶”—— 晚发型钴胺素 C 型甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症。本文根据《CHEST》2024年的一篇病
甲基丙二酸
儿童罕见病发病率排名TOP10统计!
50%的罕见病早在婴幼儿时期就已发病，其危害值得全社会高度重视。随着罕见病国家目录的问世，从地方到医学界都做出了诸多努力，现在，就让我们一同关注儿童罕见病发病率排名的情况。